Back to Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) in Italia

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La legge per l'ottenimento della disabilità e dell’accompagnamento fa riferimento specificatamente alle difficoltà motorie e nello specifico viene data a coloro che non sono in grado di "svolgere gli atti quotidiani della vita".
Parto da chi mi conosce per semplicità, sono affetta da una collagenopatia ereditaria rara, una malattia progressiva, che viene in tutte le sue forme raggruppata sotto la definizione comune di Sindromi di Ehlers-Danlos.
Fra le numerose forme di questa malattia ne esiste una per cui ho bisogno di tutta la vostra attenzione, la Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, una malattia ereditaria molto rara, che colpisce 1/150- 250.000 individui.
LA PATOLOGIA È CARATTERIZZATA DA:
• facies caratteristica (volto magro, scavato, con occhi sporgenti, zigomi prominenti, naso e labbra sottili, lobo dell’orecchio ipoplastico o assente), spesso sono inoltre presenti sclere blu, palato ogivale, recessione gengivale e acrogeria (aspetto vecchieggiante delle mani e dei piedi)
• cute sottile e trasparente, che lascia intravedere, in alcuni casi, il reticolo venoso specialmente a livello del torace
• formazione di ecchimosi ed ematomi in seguito a traumi minimi per la fragilità della cute e dei capillari sanguigni (i parametri della coagulazione generalmente sono nella norma)
• fragilità/rottura di arterie di grande, medio e piccolo calibro spontanee o successive alla formazione di aneurismi/fistole
• fragilità/rottura di organi interni più frequentemente a carico di colon e utero in gravidanza; più rara la rottura di milza, cuore, fegato e pneumo/pneumoemotorace
• rottura di tendini/muscoli
• a livello scheletrico è frequente l’ipermobilità delle piccole articolazioni, sono meno frequenti il piede torto e la dislocazione congenita delle anche
• elevata incidenza di prolasso valvolare mitralico e altri difetti cardiaci quali insufficienza aortica e tricuspidalica, difetto interatriale e bicuspidia aortica
• insorgenza di vene varicose dalla giovane età.
Queste complicanze riducono la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti affetti, che, anche in seguito a traumatismi minori, o inaspettatamente, possono andare incontro fin dalla giovane età a rotture arteriose o d’organo letali. Pertanto questi pazienti devono condurre una vita cautelata e protetta, senza esporsi a traumi, effettuando controlli seriati dell’apparato vascolare.
I malati affetti dalla Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare spesso si vedono rifiutata l'invalidità per l’assenza di evidenti limitazioni, quali ad esempio difficoltà motorie e spesso non abbiamo tempo sufficiente per attendere i tempi della burocrazia.
È una malattia rara e poco conosciuta, si deve capire l'eccezionalità della condizione e della richiesta.
Essere ammalati è difficile e dover combattere con una prognosi incerta e senza l'aiuto dovuto è ancora più faticoso.
piedsi (pazienti italiani Ehlers-Danlos in-formazione)
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